Doença autoimune rara causa rigidez muscular e espasmos dolorosos, e ganhou visibilidade após diagnóstico da cantora canadense
A Síndrome da Pessoa Rígida (SPR), ou Stiff Person Syndrome em inglês, é um distúrbio neurológico e autoimune extremamente raro que afeta o sistema nervoso central e ganhou enorme atenção global após a cantora Céline Dion revelar seu diagnóstico. Em entrevista exclusiva ao jornal Estadão, um dos maiores especialistas em doenças neuromusculares, o Dr. Acary Bulle Oliveira explica detalhes da síndrome, que afeta de 1 a 2 pessoas a cada 1 milhão de habitantes.
“Os sintomas da Síndrome da Pessoa Rígida geralmente aparecem de forma lenta ao longo dos anos, com rigidez persistente no quadril, lombar, pernas e abdômen. Além disso, chamam atenção os espasmos dolorosos e fugazes, desencadeados por barulhos, sustos, sobrecarga emocional e até mesmo toques inesperados.”
O médico Marco Orsini aponta a marcha rígida e, de certa forma, cautelosa, associada a uma espécie de travamento do corpo, principalmente no tronco e no quadril. “Muitos pacientes apresentam aumento da curvatura da região lombar, possuem extrema dificuldade em girar o corpo e podem sofrer quedas graves.”
O diagnóstico é altamente desafiador e frequentemente atrasado, porque seus sintomas iniciais podem ser facilmente confundidos com transtornos psiquiátricos. Dr. Orsini cita uma lista de outros diagnósticos que também devem ser considerados, como doenças ou síndromes parkinsonianas, distonias, espasticidade por lesão medular, doenças psiquiátricas, entre outras.
Acary aponta a síndrome como imunomediada, ou seja, o sistema imunológico ataca o próprio corpo. O principal alvo desses anticorpos é a enzima ácido glutâmico descarboxilase (GAD), responsável pela produção do neurotransmissor inibitório GABA (ácido gama-aminobutírico). Sem quantidade adequada de GABA, os neurônios motores não recebem o comando de “relaxamento”, o que gera uma atividade elétrica muscular constante e anormal, causando rigidez e espasmos. Cerca de 60% a 80% dos pacientes apresentam anticorpos anti-GAD positivos, segundo o médico.
“A síndrome geralmente surge entre os 40 e 50 anos de idade, sendo mais frequente em mulheres, embora existam formas menos comuns, como na infância, considerada raríssima, formas paraneoplásicas associadas a cânceres e também casos que afetam regiões mais isoladas do corpo, como no stiff limb syndrome“, disserta.
Em conclusão, Marco Orsini comenta sobre o tratamento e as novidades terapêuticas. “Até pouco tempo, os pacientes recorriam a benzodiazepínicos, relaxantes musculares, medicamentos para dores neuropáticas, imunoglobulina intravenosa, troca de plasma, corticoides e até mesmo aos famosos biológicos, fármacos complexos produzidos a partir de organismos vivos, como células, bactérias ou leveduras, por meio de biotecnologia e engenharia genética, nos casos refratários com doença progressiva e inexorável.”
O médico também cita uma nova modalidade de tratamento: a imunoterapia. A terapia CAR-T, originalmente criada para cânceres hematológicos, começou a ser estudada nessa síndrome com a proposta de “resetar” o sistema imunológico, que se encontra muito reativo, além de eliminar células produtoras de autoanticorpos, proporcionando remissão profunda ao “reiniciar” o sistema imune.
Isso ainda é experimental, mas já gerou grande interesse na neuroimunologia, principalmente porque alguns pacientes fizeram uso da terapia com resultados animadores.
Dr. Acary termina a matéria lembrando que o diagnóstico precoce, associado à melhor escolha de tratamento clínico e de reabilitação para cada caso, é a alternativa mais sensata enquanto novos medicamentos continuam sendo testados.
“Esses pacientes precisam ser reconhecidos, tratados e, quando selecionados de acordo com critérios clínicos, ingressarem em tratamentos específicos e seguros.”
“A música não pode parar.”
Sobre os médicos
Acary Bulle Oliveira, médico e professor da Escola Paulista de Medicina. Membro titular da ABN.
Marco Orsini, médico com pós-doutorado em Neurociências, membro titular da ABN e responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Hospital Niterói D’Or.
